ابزار جدید توالی یابی ژنوم با فناوری ما

توالی ژنوم توصیف کامل تری از سلول ها و ارگانیسم ها ارائه می دهد و به دانشمندان اجازه می دهد تا شرایط ژنتیکی جدی مانند افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه یا فشار خون شریانی ریوی را کشف کنند. در حالی که تحقیق در زمینه ژنومیک پتانسیل نجات زندگی و حفظ کیفیت زندگی افراد را دارد، کار فوق العاده چالش برانگیزی است.

در ماه ژانویه، همکاری با PacBio، توسعه دهنده ابزار توالی یابی ژنوم، برای پیشرفت بیشتر فناوری های ژنومی را اعلام کردیم. امروز، PacBio سیستم توالی‌یابی Revio را معرفی می‌کند، ابزاری که بر روی فناوری یادگیری عمیق ما، DeepConsensus اجرا می‌شود. با DeepConsensus که مستقیماً در Revio ساخته شده است، محققان می توانند به سرعت و با دقت انواع ژنتیکی را که باعث بیماری می شوند شناسایی کنند.

فن آوری Google Health چگونه کار می کند

توالی یابی ژنوم نیازمند مشاهده تک تک مولکول های DNA در میان یک پس زمینه پیچیده و پر سر و صدا است. برای رسیدگی به این مشکل، Google Health برای تطبیق Transformer، یکی از تأثیرگذارترین روش‌های یادگیری عمیق موجود ما که در سال 2017 عمدتاً برای درک زبان‌ها توسعه داده شد، کار کرد. سپس آن را روی داده‌های PacBio اعمال کردیم، که از نور فلورسانس برای رمزگذاری توالی‌های DNA استفاده می‌کند. نتیجه Deep Consensus بود.

سال گذشته، ما نشان دادیم که DeepConsensus قادر است خطاهای توالی یابی را تا 42٪ کاهش دهد که منجر به مجموعه ژنوم بهتر و شناسایی دقیق تر انواع ژنتیکی می شود. اگرچه این یک نمایش تحقیقاتی امیدوارکننده بود، اما می‌دانستیم که DeepConsensus اگر مستقیماً روی ابزار توالی‌یابی PacBio اجرا شود، می‌تواند بیشترین تأثیر را داشته باشد. در طول سال گذشته، ما از نزدیک با PacBio کار کرده‌ایم تا سرعت DeepConsensus را بیش از 500 برابر از زمان انتشار اولیه آن افزایش دهیم. ما همچنین دقت آن را برای کاهش 59 درصدی خطاها بیشتر کرده ایم.

با ترکیب روش‌های هوش مصنوعی و کار ژنومیک با ابزار و تخصص PacBio، توانستیم روش‌های بهتری را برای جامعه تحقیقاتی بسازیم. همکاری ما با PacBio با Revio متوقف نمی شود. پتانسیل بی حد و حصری برای تأثیرگذاری بر جامعه تحقیقاتی و بهبود مراقبت های بهداشتی و دسترسی مردم در سراسر جهان وجود دارد.